Các nhà nghiên cứu tìm thấy hình thành synap cao hơn trong não bộ của trẻ tự kỷ (phải) so với não của trẻ em không có bệnh tự kỷ (trái).
Ảnh: Guomei Tang, Mark S. Sonders, CUMC
Khoảng 1 trong 68 trẻ em ở Mỹ có bệnh tự kỷ - một căn bệnh đặc trưng bởi các vấn đề về hành vi, xã hội và giao tiếp. Chính xác những gì gây ra bệnh tự kỷ chưa rõ ràng, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng nó được gây ra bởi sự bất thường trong cấu trúc của não ngăn chặn sự hoạt động ổn định của nó.
Trong nghiên cứu mới nhất, được công bố trên tạp chí Neuron , đồng tác giả Guomei Tang, tiến sĩ, phó giáo sư về thần kinh học tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia (CUMC), phân tích não của 26 trẻ em và thanh thiếu niên mắc chứng tự kỷ đã chết do các nguyên nhân khác, cùng với 22 não của trẻ em không có bệnh tự kỷ.
Trong bộ não của những người mắc bệnh tự kỷ, có 13 trẻ em từ 2-9 tuổi, trong khi 13 người còn lại là các thanh thiếu niên từ 13-20 tuổi.
Tiến sĩ Tang sau đó đánh giá mật độ synap trong mỗi bộ não bằng cách đếm có bao nhiêu "gai" nhỏ mọc ra. Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng các khớp thần kinh là nơi các tế bào não kết nối và giao tiếp với nhau. Mỗi nơron với một tế bào não hoặc với các nơron khác thông qua một synap.
Các tế bào não không thể "ăn" các thành phần không mong muốn
Cô phát hiện ra rằng trong não bộ của cá nhân mà không tự kỷ, số lượng gai đã giảm gần 50% vào cuối năm thời thơ ấu. Tuy nhiên, số lượng các gai trong não bộ của những người mắc chứng tự kỷ chỉ giảm 16% vào cuối năm thời thơ ấu.
Điều tra sâu hơn cho thấy não của trẻ tự kỷ chứa đựng nơron thần kinh bao gồm các thành phần cũ và bị hư hỏng và cho thấy sự thiếu hụt một con đường được gọi là autophagy - một lộ trình mà các tế bào sử dụng để "ăn" bộ phận riêng của nó.
Điều này có thể giải thích tại sao bộ não của trẻ tự kỷ có mật độ synap cao hơn - các kết nối thần kinh không mong muốn đã không bị thoái hóa.
Bình luận về phát hiện này, Tiến sĩ David Sulzer, giáo sư sinh học thần kinh tại Cục Tâm thần, Thần kinh học và Dược học ở CUMC, nói: "Đây là lần đầu tiên con người đã tìm kiếm và nhìn thấy, một sự thiếu hụt cắt bớt các "gai" synap trong quá trình phát triển của trẻ em mắc chứng tự kỷ, mặc dù con số thấp hơn các Synap ở một số vùng não đã được phát hiện trong não của bệnh nhân lớn tuổi và ở những con chuột có hành vi tự kỷ tương tự".
Rapamycin phục hồi quá trình autophagy, đảo ngược các triệu chứng tự kỷ ở chuột
Nhóm nghiên cứu sau đó phân tích các mẫu chuột của chứng tự kỷ và thấy rằng việc ít "tiêu biến" các gai synap liên quan đến sự hoạt động quá mức trong một phân tử protein tên gọi là mTOR.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng khi protein này là hoạt động quá mức, các tế bào não bị giảm chức năng "tự ăn". Điều này có nghĩa quá nhiều synap thần kinh được hình thành, có thể ảnh hưởng đến chức năng của não.
Tiến sĩ Sulzer cho rằng khi nói đến khả năng học tập, sự hình thành của các synap thần kinh mới là rất quan trọng. Nhưng ông nói rằng nghiên cứu này cho thấy rằng việc loại bỏ các khớp thần kinh không cần thiết có thể cũng quan trọng.
Nhóm nghiên cứu sau đó đã thử nghiệm một loại thuốc được biết là ngăn chặn hoạt động của mTOR - rapamycin - trên các mẫu chuột tự kỷ.
Autophagy đã được khôi phục ở những con chuột, dẫn đến giảm sự hình thành synap thần kinh. Đổi lại, điều này cũng đảo ngược hành vi tự kỷ ở chuột, cho thấy một cách tiếp cận tương tự có thể được sử dụng để điều trị những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu lưu ý, tuy nhiên, rapamycin có tác dụng phụ, vì vậy loại thuốc đặc biệt này có thể không phù hợp cho việc sử dụng cho con người. Tuy nhiên, Tiến sĩ Sulzer nói rằng nếu một loại thuốc tốt hơn được tìm thấy có tác dụng tương tự, một phương pháp điều trị mới cho bệnh tự kỷ có thể là khả thi trong tương lai.
Post a Comment Blogger Facebook